MPS | MPS Danmark

Beskrivelse af MPS sygdomme

Her præsenteres et overblik over fællestræk ved MPS sygdomme, og desuden give en kort beskrivelse af de enkelte MPS varianter.

Det er vigtigt at fremhæve, at sværhedsgraden af de enkelte MPS tilfælde varierer utrolig meget. Nogle er mildt ramt og har kun en mindre del af de nævnte symptomer, mens andre er ramt i hårdere grad og har flere af de nævnte symptomer i en mere alvorlig grad.

Desuden vil de MPS-varianter (I, II, IV og VI) hvor der er enzymerstatningsbehandling, opleve en afdæmpende effekt på de nævnte symptomer, især de steder, hvor der er god blodtilstrømning.

Den efterfølgende information er hentet fra forskellige kilder på nettet, som vil være anført efter hvert afsnit. Der vil desuden være henvisninger til andre gode kilder til uddybende information, herunder ny forskning.

 

Fællestræk ved MPS sygdomme

Lysosomale sygdomme

Mukopolysakkaridoser (MPS) er en gruppe af arvelige enzymdefekter, som tilhører de lysosomale ophobningssygdomme. Der kendes syv hovedgrupper af MPS-sygdomme med flere undertyper. Hver type forårsages af en defekt i ét enzym, som normalt katalyserer nedbrydningen af mukopolysakkarider eller glykosaminoglykaner (GAG), hvilket medfører ophobning af GAG i kroppen og organdysfunktion.

Arvelighed

Arvegangen er autosomal recessiv undtagen ved MPS II (Hunter syndrom), som er X-bunden recessiv.

Symptomer

Klinisk er MPS-sygdommene karakteriseret ved deres multiorganinvolvering og kronisk progressive forløb.

Hyppige symptomer inkluderer ophobningsprægede fysiske træk, organomegali (forstørrelse af indre organer – hovedsagligt lever og milt), dysostosis multiplex, reduceret vækst, hyppige øvre luftvejsinfektioner, obstruktiv og restriktiv lungesygdom, hjertesygdom, nedsat ledbevægelighed med nedsat mobilitet og varierende grader af CNS (centralnervesystem)-påvirkning og mentalt handikap.

Behandling

Tilgængeligheden af stamcelletransplantation (ved MPS I og VI) og enzymsubstitutionsbehandling (ved MPS I, – II, – IVA og – VI) har ændret naturforløbet hos nogle af disse patienter.

Enzymsubstitutionsbehandling kan reducere ophobningen af GAG i kroppen, og symptomerne kan regrediere, såfremt der ikke er sket irreversibel skade. Enzymsubstitutionsbehandling kan typisk forbedre kliniske manifestationer som ledbevægelighed, lungefunktion, hepatosplenomegali og gangdistance. Der er ingen af enzymerne, der kan passere blod-hjernebarrieren og behandlingen har ingen direkte effekt på centralnersystem-manifestationer.

Kilde (http://pro.medicin.dk/Sygdomme/Sygdom/318278)

Fremtidige behandlingsformer

Genterapi

Alle der får en MPS sygdom ville ønske at der var en kur til sygdommen. Dette ville kræve, at man kunne korrigere det defekte gen. Dette er hovedtanken bag genterapi. Det har vist sig at være vanskeligt at overføre de succesfulde erfaringer, man har haft med genterapi på dyr til mennesker. Men der forskes intensivt, og på længere sigt kan man håbe, at der kan tilbydes behandling for MPS sygdommene.

Der er større projekter i gang som har fokus på MPS sygdommene (både på dyr og mennesker)

MPS I: http://www.regenxbio.com/pages/programs/index.htm?panel=0#Accordion1

MPS II: http://www.regenxbio.com/pages/programs/index.htm?panel=1#Accordion1

MPS III: https://www.facebook.com/pages/LYSOGENE/161844883880252

MPS VI: http://www.google.dk/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=2&cad=rja&uact=8&ved=0CCgQFjAB&url=http%3A%2F%2Fmeusix.tigem.it%2Fmeusix-project%2Fdocumentation%2Fgftggyu%2Fat_download%2Ffile&ei=5hzzVNugJc-XavSogsAG&usg=AFQjCNFNWrdJVEZZYLP8j-rSAc_qBAeg5g&sig2=C8SOdxfM2J8kTvqR1qqKxA&bvm=bv.87269000,d.d2s

Chaperone teknologi

MPS I: http://www.amicusrx.com/Chaperone.aspx

 

Generelt om forskning inden for MPS behandslingsformer:

http://mpssociety.org/emerging-treatments/

 

Øvrige links: http://mpssociety.org/ (engelsksproget site som samler information for alle MPS varianterne)