MPS I

MPS I (Hurler syndrom)

Beskrivelse og behandling

Mukopolysakkaridose type I (MPS I eller Hurlers sygdom) skyldes en autosomal recessiv mangel på det lysosomale enzym, α-L-iduronidase. Enzymsubstitutionsbehandling er tilgængelig i form af » laronidase, som er en rekombinant analog til humant α-L-iduronidase. Laronidase katalyserer nedbrydningen af glykosaminglycaner (GAG) og reducerer ophobningen af GAGs i mange celletyper og væv ved MPS I.

Kilde (http://pro.medicin.dk/Sygdomme/Sygdom/318278)

Mulige symptomer

·        stive led

·        knogle vækst problemer

·        kort af vækst , stort hoved

·        Karpal tunnel syndrom

·        hjerte klap problemer

·        tilbagevendende øvre luftvejs infektioner

·        søvnapnø

·        hornhinde uklarheder

·        rygsøjle indsnævringer (spinal cord compression)

·        forstørret lever og milt

·        navle brok

·        nedsat hørelse

·        forsinket mental udvikling

·        grove ansigststræk

·        abnormt formede tænder

 

Kilde: http://www.mps1disease.com/

Relevante links:

Enzymbehandling: http://www.aldurazyme.com/patients.aspx