MPS II

MPS II (Hunter syndrom)

Mukopolysakkaridose type II (MPS II eller Hunters syndrom) skyldes en X-bunden recessiv mangel på det lysosomale enzym, iduronat-2-sulfatase.
Diagnosen stilles biokemisk ved måling af aktiviteten af iduronat-2-sulfatase i leukocytter eller fibroblaster. Enzymsubstitutionsbehandling er tilgængelig i form af » idursulfase, som er en rekombinant analog til humant iduronat-2-sulfatase. Idursulfase katalyserer nedbrydningen af glykosaminglycaner (GAG) og reducerer ophobningen heraf i mange celletyper og væv ved MPS II.

Kilde (http://pro.medicin.dk/Sygdomme/Sygdom/318278)

 

Mulige symptomer

·        stive led

·        knogle vækst problemer

·        kort af vækst , stort hoved

·        Karpal tunnel syndrom

·        hjerte klap problemer

·        tilbagevendende øvre luftvejs infektioner

·        søvnapnø

·        hornhinde uklarheder

·        rygsøjle indsnævringer (spinal cord compression)

·        forstørret lever og milt

·        navle brok

·        nedsat hørelse

·        forsinket mental udvikling

·        grove ansigststræk

·        abnormt formede tænder

 

 

Relevante links:

Enzymbehandling: http://elaprase.com/