MPS III

MPS III (Sanfilippo syndrom)

  • Dette er en medfødt lidelse som skyldes defekter i arvematerialet. Den indebærer, at komplekse sukkermolekyler (mukopolysakkarider) ikke bliver nedbrudt i kroppen. Det, at de ikke bliver nedbrudt, fører til, at kroppen ikke kan udskille disse molekyler, som derfor bliver lagret i cellerne i forskellige organer i kroppen, hvor de forårsager skade
    • Mukopolysakkarider er et slimagtigt komplekst sukkermolekyle kroppen benytter til at bygge bindevæv
  • Sygdommen deles i fire undergrupper – gruppe A-D, og alle er præget af varierende grader af mental retardering. Rastløshed, koncentrationsbesvær og højt aktivitetsniveau er typisk hos børn med sygdommen. Aflejringer af mukopolysakkarider giver også en række fysiske handicap, men disse udvikler sig som regel ikke før efter de første fem leveår

 

Relevante links:https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-tilstande/sjaeldne-tilstande/mps-iii/