MPS IV

MPS IVA (Morquio syndrom)

  • Sygdommen inddeles i type A eller B afhængig af, hvilket enzym der er skadet ved sygdommen. Symptomerne er de samme ved de to typer
  • Sygdommen skyldes skjult arv (autosomal recessiv arvegang) af et enzym der ikke gør sit arbejde godt nok. Opgaven for enzymerne er at spalte store sukkermolekyler (mukopolysakkarider) til mindre enheder – for at de kan blive udskilt i urinen. Ved defekt enzym og manglende udskillelse bliver mukopolysakkariderne aflejret i forskellige organer, som de beskadiger
    • Tegn på sygdommen er lille højde, skelet-deformiteter og slappe ledbånd, men også andre problemstillinger som for eksempel hørenedsættelse
  • Patienterne har som regel normal intelligens

 

Kilde (http://pro.medicin.dk/Sygdomme/Sygdom/318278)

 

Relevante links:

Uddrag hentet fra beskrivelse på sundhed.dk:https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-tilstande/sjaeldne-tilstande/mps-iv/

Enzymbehandling: http://www.vimizim.com/