MPS VI

MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrom)

  • Sygdommen skyldes mangel på enzymet arylsulfatase B (omtales også som N-acetylgalaktosamin-4-sulfatase). Denne mangel fører til usædvanlig meget sulfat i urinen. Dette enzym skal normalt fungere i cellernes “nedbrydningsfabrik” (lysosomer), hvor komplekse molekyler nedbrydes til mindre enheder, som er små nok til at kroppen kan udskille dem. Ved Maroteaux-Lamys sygdom fører dette til, at komplekse sukkermolekyler ikke nedbrydes, og de hober sig op i kroppen.
  • Patienter med denne lidelse vil blive korte af vækst, have grove ansigtstræk, de vil have unormal vækst af knogler i hænder og fødder og reducerede ledbevægelser
  • I modsætning til mange af de andre sygdomme som hører ind under denne gruppe, så vil disse børn som regel udvikle et normalt intellekt
  • Sygdommen følger som regel en autosomal recessiv arvegang

Kilde (http://pro.medicin.dk/Sygdomme/Sygdom/318278)

Mulige symptomer

·        stive led

·        knogle vækst problemer

·        kort af vækst , stort hoved

·        Karpal tunnel syndrom

·        hjerte klap problemer

·        tilbagevendende øvre luftvejs infektioner

·        søvnapnø

·        hornhinde uklarheder

·        rygsøjle indsnævringer (spinal cord compression)

·        forstørret lever og milt

·        navle brok

·        nedsat hørelse

·        grove ansigststræk

Relevante links:

Beskrivelse på sundhed.dk:https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-tilstande/sjaeldne-tilstande/mps-vi/

Fyldig beskrivelse på engelsk med mange henvisninger til uddybende materiale: http://www.ojrd.com/content/5/1/5

Enzymbehandling: http://naglazyme.com/