- Fælles for Mukopolysakkaridoser
- Gruppe af arvelige enzymdefekter, der hører under de lysosomale aflejringssygdomme. Lysosomer er cellernes “renovationssystem”, hvor affaldsprodukter bliver nedbrudt for at kunne blive skaffet af vejen
- Der er flere undertyper, som hver forårsages af et enzym i nedbrydningen af mukopolysakkarider
- Arvegangen er autosomal recessiv, bortset fra MPS2, som er X-bunden recessiv
- Mukopolysakkaridoser giver symptomer fra flere organer i et kronisk progressivt forløb
- Hyppige symptomer omfatter ophobningsprægede fysiske træk, forstørrede organer, væksthæmning, hyppige øvre luftvejsinfektioner, nedsat ledbevægelighed, varierende grader af udviklingshæmning og påvirkning af hjerte og lunger
- Nogle af undertyperne kan behandles med tilført enzym (enzymsubstitution) og stamcelletransplantation
- Kilde: Sundhed.dk
- Typer
- MPS1H – Hurler
- MPS1H/S – Hurler-Scheie
- MPS1S – Scheie
- MPS2 – Hunter
- MPS3 A, B, C og D – Sanfillipo
- MPS4 A og B – Morquio
- MPS6 – Maroteaux-Lamy
- MPS7 – Sly
- MPS9 – Hyaluronidase mangel