MPS2 – Hunter

Hvad er Hunters syndrom?

Mukopolysakkaridoser er en gruppe af sjældne arvelige sygdomme, der skyldes en defekt i et af 10 enzymer i cellernes lysosomer, der står for nedbrydningen af cellernes affaldsstoffer. Mukopolysakkarider er affaldsstoffer fra omsætningen af bindevæv. Ophobningen af mukopolysakkarider giver en række symptomer og sygdomstegn, der gradvist bliver værre med tiden.

Mukopolysakkaridose type 2, MPS2 eller Hunters syndrom, skyldes mangel på enzymet iduronat 2-sulfatase. Selv om debutalder, sværhedsgrad og progressionshastighed er meget forskellig, bliver de første symptomer som regel bemærket i 1-4 års alderen.

Symptomerne er oftest gentagne luftvejsinfektioner, brok, stive led med begrænset bevægelighed og grove ansigtstræk med tykke læber og stor tunge. Hovedomfanget kan også være stort, mens højdevæksten aftager. Der kommer nedsat hørelse og forstørret lever og milt.

MPS2 optræder i to varianter: 

• Ved den ene, hos 2/3 af patienterne, er der tidlig og tiltagende udviklingshæmning, tiltagende vejrtrækningsproblemer og nedsat bevægelighed, og uden behandling dør patienterne 10-25 år gamle
• Ved den anden variant er den mentale udvikling normal, men der er risiko for en række alvorlige fysiske problemer af tiltagende sværhedsgrad

MPS2 følger X-koblet arvegang og forekommer derfor næsten udelukkende hos drenge/mænd.

Enzymsubstitution kan forbedre nogle, men ikke alle symptomer.