Hvad er Morquio syndrom?
- Morquios sygdom tilhører sygdomsgruppen mukopolysakkaridoser, som er en undergruppe af lysosomale sygdomme, såkaldte aflejringssygdomme
- Sygdommen inddeles i type A eller B afhængig af, hvilket enzym der er skadet ved sygdommen. Symptomerne er de samme ved de to typer
- Symptomerne omfatter lille højde, skeletdeformiteter, slappe ledbånd, gangbesvær, problemer med vejrtrækning og nedsat hørelse
- Behandling omfatter kirurgisk korrektion af fejlstillinger og (ved type A) erstatning af det defekte enzym og knoglemarvstransplantatio
Fakta
Synonymer
- MPS4
- Mukopolysakkaridose type 4, A eller B
- Morquios syndrom type A
- Morquios syndrom type B
Forekomst
- Fra 1 per 76.000 til 1 per 640.000 nyfødte (type A). Patienter med milde symptomer er sandsynligvis underdiagnosticerede
- Der er omkring 20 patienter med type A i Danmark. Type B er sjældnere, p.t. ingen i Danmark
Årsager
Type A
- Fejl i GALNS-genet og deraf følgende nedsat aktivitet af enzymet N-acetyl-galaktosamin-6-sulfatase (GALNS) og
- Ophobning af sukkerstofferne keratansulfat og kondroitinsulfat (mukopolysakkarider) i forskellige organer
Type B
- Fejl i GLB1-genet og deraf følgende nedsat aktivitet af enzymet beta-galaktosidase og
- Ophobning af keratansulfat i forskellige organer
Disponerende faktorer
- Tidligere søskende med samme sygdom
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)