MPS3  – Sanfillippo

Hvad er Sanfillppos syndrom?

• Mukopolysakkaridoser er en gruppe af sjældne arvelige sygdomme, der skyldes en defekt i et af flere enzymer i cellernes lysosomer, der står for nedbrydningen af affaldsstoffer. Mukopolysakkarider stammer fra omsætningen af bindevæv. Ophobningen af mukopolysakkarider giver en række symptomer og sygdomstegn, der gradvist bliver værre med tiden
• Mukopolysakkaridose type 3, MPS3 eller Sanfilippos syndrom, skyldes mangel på et af mindst fire enzymer, der nedbryder mukopolysakkaridet heparansulfat i bindevæv 
• De første symptomer er forsinket udvikling, hyperaktivitet og adfærdsproblemer. Efter 10-årsalderen mister personer med Sanfilippos syndrom i tiltagende grad mentale og motoriske færdigheder. Der er ingen effektiv behandling, men forskellige muligheder er under udforskning