Hvad er Hurler – Scheies syndrom?
- Mukopolysakkaridoser er en gruppe af sjældne arvelige sygdomme forårsaget af en defekt i et af 10 enzymer i cellernes lysosomer, der står for nedbrydningen af cellernes affaldsstoffer. Ophobningen af mukopolysakkarider, et affaldsstof fra omsætningen af bindevæv, giver en række symptomer og sygdomstegn, der tiltager over tid
- Mukopolysakkaridose type 1 skyldes mangel på enzymet L-iduronidase. Den sværeste form af MPS1 er Hurlers syndrom (eller MPS1H). Patienter med Hurler-Scheies syndrom (MPS1H/S) eller Scheies syndrom (MPS1S) har samme enzymdefekt, men mildere sygdomsbilleder
- Hurler-Scheies syndrom er karakteriseret ved tiltagende stive led og forandringer af skelettet (dysostosis multiplex), hjertesygdom, forstørret lever og milt, påfaldende ansigtstræk og nedsat lungefunktion, samt let til moderat udviklingshæmning afhængig af undertype
- Knoglemarvstransplantation udført før toårsalderen kan stabilisere den psykomotoriske udvikling, forbedre vejrtrækningen og nogle hjerteproblemer, men hjælper kun begrænset på knoglesygdommen
- Enzymsubstitution, dvs. tilførsel af det manglende enzym, kan forbedre nogle, men ikke alle symptomer
Fakta
Forekomst
- Hyppigheden af MPS1 er 1 per 100.000, hvoraf MPS1H/S udgør 23 %, dvs. 1 per 435.000
- Der er 3 børn med MPS1H/S i Danmark
Årsager
- Nedsat aktivitet af L-iduronidase pga. mutationer i IDUA-genet på kromosom 4p16.3 fører til ophobning af dermatansulfat og heparansulfat i lysosomerne
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)
Sygdomstegn
Bliv en del af fælleskabet
Adresse
Duevej 1, 4130 Viby sj.
Tlf. 51 22 22 14
CVR. nr. 36335084
Støt os
Nordea
2280 6281269125