MPS6 – Maroteaux-Lamy

Hvad er Maroteaux-Lamy?

• Mukopolysakkaridoser er en gruppe af sjældne arvelige sygdomme forårsaget af en defekt i et af de enzymer i cellernes lysosomer, der står for nedbrydningen af affaldsstoffer. Ophobningen af mukopolysakkarider, affaldsstoffer fra omsætningen af bindevæv, giver en række symptomer og sygdomstegn, der tiltager over tid, se artiklerne om Mukopolysakkaridoser og lysosomale sygdomme
• Mukopolysakkaridose type 6, MPS6 eller Maroteaux-Lamys syndrom, skyldes mangel på enzymet arylsulfatase B 
• MPS6 er karakteriseret ved tiltagende grove ansigtstræk, lille højde pga. forandringer af skelettet (dysostosis multiplex), forstørret lever og milt, og uklare hornhinder
• I modsætning til de fleste andre mukopolysakkaridoser, vil disse børn som regel udvikle et normalt intellekt
• Enzymsubstitution, det vil sige tilførsel af det manglende enzym, kan forbedre nogle, men ikke alle symptomer