Hvad er Scheies syndrom?
- Mukopolysakkaridoser er en gruppe af sjældne arvelige sygdomme forårsaget af en defekt i et af 12 enzymer i cellernes lysosomer, der står for nedbrydningen af cellernes affaldsstoffer. Ophobningen af mukopolysakkarider, et affaldsstof fra omsætningen af bindevæv, giver en række symptomer og sygdomstegn, der tiltager over tid
- Mukopolysakkaridose type 1 skyldes mangel på enzymet L-iduronidase. Den sværeste form af MPS1 er Hurlers syndrom (MPS1H)
- Patienter med Hurler-Scheies syndrom (MPS1H/S) eller Scheies syndrom (MPS1S) har samme enzymdefekt, men mildere sygdomsbilleder
- Scheies syndrom er karakteriseret ved tiltagende stive led, forandringer af skelettet, uklare hornhinder, hjertesygdom og nedsat lungefunktion
- Enzymsubstitution, dvs. tilførsel af det manglende enzym, kan forbedre nogle, men ikke alle symptomer
Fakta
Forekomst
- Skønnet til 1 per 500.000 nyfødte
- Der er 2 patienter i Danmark
Årsager
- Nedsat aktivitet af alfa-L-iduronidase på grund af mutationer i IDUA-genet på kromosom 4p16.3 fører til ophobning af dermatansulfat og heparansulfat i lysosomerne
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)
Sygdomstegn
Bliv en del af fælleskabet
Adresse
Duevej 1, 4130 Viby sj.
Tlf. 51 22 22 14
CVR. nr. 36335084
Støt os
Nordea
2280 6281269125