MPS1S – Scheie

Hvad er Scheies syndrom?

• Mukopolysakkaridoser er en gruppe af sjældne arvelige sygdomme forårsaget af en defekt i et af 12 enzymer i cellernes lysosomer, der står for nedbrydningen af cellernes affaldsstoffer. Ophobningen af mukopolysakkarider, et affaldsstof fra omsætningen af bindevæv, giver en række symptomer og sygdomstegn, der tiltager over tid
• Mukopolysakkaridose type 1 skyldes mangel på enzymet L-iduronidase. Den sværeste form af MPS1 er Hurlers syndrom (MPS1H)
• Patienter med Hurler-Scheies syndrom (MPS1H/S) eller Scheies syndrom (MPS1S) har samme enzymdefekt, men mildere sygdomsbilleder
• Scheies syndrom er karakteriseret ved tiltagende stive led, forandringer af skelettet, uklare hornhinder, hjertesygdom og nedsat lungefunktion
• Enzymsubstitution, dvs. tilførsel af det manglende enzym, kan forbedre nogle, men ikke alle symptomer