MPS1H – Hurler

Hvad er Hurlers syndrom?

Mukopolysakkaridoser er en gruppe af sjældne arvelige sygdomme forårsaget af en defekt i et af 10 enzymer i cellernes lysosomer, der står for nedbrydningen af cellernes affaldsstoffer. Ophobningen af mukopolysakkarider, der er affaldsstoffer fra omsætningen af bindevæv, giver en række symptomer og sygdomstegn, der tiltager over tid.

Mukopolysakkaridose type 1 skyldes mangel på enzymet L-iduronidase. Den sværeste form af MPS 1 er Hurlers syndrom (eller MPS 1H). Patienter med Hurler-Scheies syndrom (MPS 1H/S) eller Scheies syndrom (MPS 1S) har samme enzymdefekt, men mildere sygdomsbilleder.

Hurlers syndrom er karakteriseret ved tiltagende udviklingshæmning og problemer med vejrtrækningen med søvnapnø, tiltagende stive led og forandringer af skelettet (dysostosis multiplex), hjertesygdom, forstørret lever og milt, påfaldende ansigtstræk og nedsat levealder.

Knoglemarvstransplantation udført før toårsalderen kan stabilisere udviklingen, forbedre vejrtrækningen og påvirkningen af hjertet, men hjælper ikke på knoglesygdommen.

Enzymsubstitution, dvs. at man får tilført det manglende enzym, kan forbedre nogle, men ikke alle symptomer.