Hvad er Sly syndrom?
- Mukopolysakkaridoser er en gruppe af sjældne arvelige sygdomme forårsaget af en defekt i et af 12 enzymer i cellernes lysosomer, der står for nedbrydningen af cellernes affaldsstoffer. Ophobningen af mukopolysakkarider, et affaldsstof fra omsætningen af bindevæv, giver en række symptomer og sygdomstegn, der tiltager over tid
- Slys syndrom, mukopolysakkaridose type 7, skyldes mangel på enzymet beta-glukuronidase, der nedbryder mukopolysakkariderne dermatansulfat, heparansulfat og kondroitinsulfat i kroppens bindevæv
- Slys syndrom er oftest karakteriseret ved tiltagende stive led og forandringer af skelettet (dysostosis multiplex), hjertesygdom, forstørret lever og milt, påfaldende ansigtstræk, nedsat lungefunktion og udviklingshæmning, men det kliniske spektrum er meget bredt
- Enzymsubstitution, dvs. tilførsel af det manglende enzym, er til rådighed, men der er endnu ikke resultater af langtidsbehandling
Fakta
Synonymer
- Mukopolysakkaridose type 7, MPS7
- Beta-glukuronidase mangel
Forekomst
- Ukendt, angivet fra 1 per 300.000 til 1 per 2.000.000; er formodentlig underdiagnosticeret på grund af den hyppige præsentation (nonimmun hydrops føtalis) med død før eller kort efter fødslen1
- På verdensplan er der kendskab til omkring 150 patienter
- Der er diagnosticeret 1 patient i Danmark
Årsager
- Nedsat aktivitet i enzymet beta-glukuronidase pga. fejl i GUSB-genet fører til ophobning af dermatansulfat, heparansulfat og kondroitinsulfat i lysosomerne i mange væv
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)