Velkommen til MPS Danmark

– foreningen for mukopolysakkaridose

Kære MPS patient og pårørende til en person med MPS.

I 2015 var vi en gruppe forældre til børn med en MPS sygdom, som havde et ønske om at starte en patientforening.

Målet var at skabe et fællesskab og et netværk, hvor erfaringer, oplevelser og råd kunne deles – og samtidigt stå stærkere som en fælles forening.

Vi har selv manglet en patientforening, og andre pårørende at tale med, som har oplevet den samme situation,
og dermed forstår de udfordringer man står over for. I øjeblikket repræsenterer vi MPS1, MPS2, MPS4 og MPS6, og håber at mange flere af de cirka 40 MPS patienter, som findes i Danmark, vil bakke op om den nye forening.

I 2018 holdt vi vores første sammenkomst i Tivoli i København med 4 familier samlet.
Der efter har vi været lidt aktive i MPS Europa samt Sjældne Diagnoser.

Nu er det tid igen til at få samlet MPS Danmark, så jeg håber at alle MPS i Danmark finder sammen igen til et fælles møde.

Personlig er jeg far til Rebekka som har Morquio Syndrom IV A,

Det er ikke et krav at man skal være aktiv i foreningen, men i første omgang har vi brug for, at du/I fortæller os,
at I ”er derude” og måske blot er interesseret i at høre mere om foreningen.

Meld jer ind i foreningen eller skriv til: info@mpsdanmark.dk, så vi kan få et overblik over MPS patienter i Danmark

Med venlig hilsen
Roan Sørensen 5122 2214

Foreningens navn er MPS Danmark. MPS står for Mukopolysaccharidose,
som er betegnelsen for en samling stofskifte sygdomme, hvor personen mangler et vigtigt enzym
til at nedbryde affaldsstofferne i kroppen.

MPS dækker over følgende relaterede sygdomme, som vi pt. kender til i foreningen;
MPS I (Hurler), MPS II (Hunter), MPSIII(Sanfillippo), MPS IV (Morquio), MPS VI (Maroteaux-Lamy),
MPS VII (Sly) og MPS IX (Natowicz).

Der ud over kan andre beslægtede sygdomsgrupper optages, hvis det findes relevant i samspil
med foreningen MPS Danmark.

Fælles for Mukopolysakkaridoser
Gruppe af arvelige enzymdefekter, der hører under de lysosomale aflejringssygdomme. Lysosomer er cellernes “renovationssystem”, hvor affaldsprodukter bliver nedbrudt for at kunne blive skaffet af vejen
Der er flere undertyper, som hver forårsages af et enzym i nedbrydningen af mukopolysakkarider
Arvegangen er autosomal recessiv, bortset fra MPS2, som er X-bunden recessiv
Mukopolysakkaridoser giver symptomer fra flere organer i et kronisk progressivt forløb
Hyppige symptomer omfatter ophobningsprægede fysiske træk, forstørrede organer, væksthæmning, hyppige øvre luftvejsinfektioner, nedsat ledbevægelighed, varierende grader af udviklingshæmning og påvirkning af hjerte og lunger
Nogle af undertyperne kan behandles med tilført enzym (enzymsubstitution) og stamcelletransplantation
Kilde: Sundhed.dk